Embrióként szűrték ki az SMA-t – egészséges kisfiú született
Egy ritka és súlyos örökletes betegséget sikerült még embriókorban kiszűrni annál a kisfiúnál, aki a Semmelweis Egyetemsegítségével fogant lombikprogramban. A gyermek egészségesen született meg, és ez az első ilyen eset Magyarországon teljes egészében állami ellátásban.
„A nagyfiúnknál hat hónapos korában derült ki az SMA-betegség. Akkor tudtuk meg, hogy mindketten hordozunk egy genetikai eltérést, ami a gyermekünknél betegséget okozhat” – mondta az édesanya, Cserti-Csapóné Nogli Klaudia. A következő gyermeküknél 25 százalék esély lett volna arra, hogy szintén érintett lesz, ezért döntöttek a mesterséges megtermékenyítés és a genetikai vizsgálat mellett.
Már az embrióknál megvizsgálták a betegséget
Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat során az embriókat még beültetés előtt elemzik. Az orvosok így ki tudják szűrni azokat a genetikai eltéréseket, amelyek súlyos betegséget okozhatnak.
„A módszer célja, hogy felismerjük az SMA-hoz hasonló súlyos örökletes betegségeket, és esélyt adjunk arra, hogy egészséges gyermek szülessen” – mondta dr. Kósa János, a SE Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriumának tudományos főmunkatársa.
A szakemberek szerint az eljárással többek között az SMA, a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór is kiszűrhető.
Csak az egészséges embriókat ültették vissza
A lombikprogram során végül csak olyan embriókat ültettek be, amelyek nem hordozták a súlyos génhibát.
„Csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a betegséget okozó génhibákat” – fogalmazott dr. Beke Artúr, a SE Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának molekuláris diagnosztika szakorvosa és klinikai genetikusa. Szerinte a vizsgálat nagy segítséget jelent azoknak a családoknak, ahol ismert örökletes betegség fordul elő.
A kisfiú, Csongor és az édesanyja jól vannak, nemrég hagyhatták el a klinikát.
Olvasd el ezt is: Anyatej az orron keresztül – új remény az agykárosodott újszülötteknek. https://hiszemhalatom.hu/2026/04/29/anyatej-az-orron-keresztul-uj-remeny-az-agykarosodott-ujszulotteknek/